W nowoczesnej medycynie rozróżnia się 200 różnych rodzajów nowotworów. GIST (ang. gastrointestinal stromal tumor) to nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego, które mogą wystąpić w każdym miejscu przewodu pokarmowego (stąd ich nazwa) i które stanowią jeden z wielu typów nowotworów tkanki miękkiej i kości (mięsaków). Mięsaki mogą powstać w tkance łącznej i podporowej, jak również w kościach i tkance mięśniowej. W przeciwieństwie do mięsaków, inne rodzaje nowotworów - np. rak płuc, jelita lub piersi - powstają z komórek nabłonka. Nowotwory GIST powstają na ścianach narządów pokarmowych i najczęściej nie rozprzestrzeniają się stamtąd do wewnątrz narządów, lecz bez przeszkód rosną do jamy otrzewnej. Dlatego często diagnozuje się je zbyt późno, gdy osiągają już znaczne rozmiary. GIST należy do tzw. rzadkich nowotworów: jeśli mięsaki (nowotwory złośliwe tkanek miękkich i kości) stanowią 1% wszystkich nowotworów złośliwych u osób dorosłych, to GIST stanowi ok. 1‰ wszystkich nowotworów złośliwych u osób dorosłych.

W Polsce do tej pory zdiagnozowano ok. 1500 przypadków GIST.
Rocznie diagnozuje się ok. 300 osób z tym rodzajem schorzenia (o niskim i wysokim stopniu agresywności) z czego 150-190 to GIST rozsiany.
Nowotwory GIST nie są wykrywalne we wczesnym stadium, ponieważ rozwijają się w sposób niezauważalny.

Powód powstawania nowotworów GIST do tej pory nie został ustalony. Wiadomo natomiast, że do powstania większości nowotworów GIST przyczynia się uszkodzenie (mutacja) w genie KIT (80-85%), niekiedy w PDGFRA (5-10%), a w niektórych przypadkach żadna mutacja nie występuje - jest to tzw. "dziki" GIST (ok. 10%). Zmutowany gen prowadzi do zmiany odbiorcy sygnału (receptora białkowego) na powierzchni poszczególnych komórek. Geny KIT i PDGFRA mają za zadanie tworzenie poszczególnych receptorów białkowych KIT lub PDGFRA. Te receptory sygnału stanowią miejsce wiązania substancji aktywnych, czyli "przełącznik". Gdy taka substancja aktywna lub transferowa powstaje, np. na receptorze KIT, enzym ulega aktywacji i pobudza wzrost komórki. Kiedy połączenie zostaje przerwane, enzym podlega dezaktywacji, a komórki przestają się dzielić. W przypadku defektu enzym ten - tzw. kinaza tyrozynowa - pozostaje aktywny długotrwale i nie daje się "wyłączyć". W ten sposób dochodzi do niekontrolowanego rozrostu komórek: powstaje GIST, a sąsiadująca tkanka ulega zniszczeniu.

Dopiero w 1998 roku nowotwory GIST zostały uznane i zdefiniowane jako odrębna jednostka chorobowa.

Od kilku lat można mówić o przełomie w leczeniu tego nowotworu, jaki nastąpił za sprawą wprowadzenia nowych leków (inhibitorów kinaz tyrozynowych). Są to preparaty o działaniu molekularnym, którego celem są mutacje genowe prowadzące do powstania nowotworu. Leki te nie tylko pozwoliły na radykalne przedłużenie życia chorych, lecz także wywarły pozytywny wpływ na ich aktywność. Obecnie dostępne są dwie skuteczne terapie celowane w leczeniu nowotworów GIST - terapia substancjami Imatinib i Sunitynib, z czego jedna jest w Polsce dostępna w podstawowej dawce, w ramach programu terapii onkologicznej.

Ocena stopnia agresywności guza na podstawie wielkości guza i liczby figur podziału, liczonych w 50 dużych polach widzenia, oparta na kryteriach określanych przez National Institutes of Heath. Określenie "łagodny GIST" nie jest stosowane.

Tabela 1. Proponowana ocena stopnia agresywności klinicznej nowotworu u chorych na GIST

Stopień agresywności	Wielkość (cm)	Liczba mitotyczna (HPF)
bardzo niski	< 2	< 5/50
niski	2 - 5	≤ 5/50
pośredni	≤ 5	6 - 10/50
	5 - 10	< 5/50
wysoki	> 5	> 5/50
	> 10	Każda
	każda	> 10/50

*HPF (ang. high power field) - pole w dużym powiększeniu (X400). Wielkość, określona jednym największym wymiarem guza, może różnić się nieco w materiale nieutrwalonym i utrwalonym oraz zależeć od osoby mierzącej. Istnieje opinia, że kategorie wielkości przyjmowane dla guzów umiejscowionych w jelicie cienkim powinny być o 1-2 cm mniejsze od wyznaczonych dla innych GIST.

Bezpłatne oznaczanie mutacji w GIST jest przeprowadzane w:
Klinika Nowotworów Tkanek Miękkich i Kości
Centrum Onkologii- Instytutu
ul. Roentgena 5
02-781 Warszawa
lub
Katedra i Zakład Biologii i Genetyki
Akademia Medyczna w Gdańsku
ul. Dębinki 1
80-211 Gdańsk
W takim przypadku niezbędne jest dostarczenie bloczka parafinowego z tkanką pacjenta

W Polsce od 2002 r. działa Rejestr Kliniczny GIST:
gist.coi.waw.pl
gist@coi.waw.pl

Co dwa lata aktualizowane są standardy leczenia tego nowotworu w Polsce.

Więcej informacji - patrz strona główna:
- Zalecenia w przypadkach GIST - Deklaracja z Bad Nauheim
- Poradnik dla Chorych na GIST